Genetske analize trebalo bi da uradi svako u ?ijoj porodici postoje nasledna oboljenja, koja bi se mogla preneti na potomstvo – kaže za ?¢‚Ǩ?æAlo!?¢‚Ǩ?ì molekularni biolog Jelena Luki? iz laboratorije ?¢‚Ǩ?æHelikslab?¢‚Ǩ?ì.
– S druge strane, ova ispitivanja trebalo bi da urade i svi oni kod kojih ve? postoji rizik da obole od kardiovaskularnih oboljenja, razli?itih vrsta tumora, dijabetesa tipa dva, imaju predispoziciju za gojaznost, duboku vensku trombozu, kao i mnoga druga oboljenja – isti?e naša sagovornica.
Re? je o najsavremenijem pristupu u ispitivanju genetskih abnormalnosti u sferi dijagnostike pre ro?enja (prenatalne), utvr?ivanje o?instva i steriliteta.
Prenatalna dijagnostika
Potreba budu?ih roditelja da još u ranoj trudno?i saznaju da li postoji rizik za pravilan razvoj njihovog deteta, omogu?ena je najsavremenijom QF-PCR prenatalnom dijagnostikom (pomo?u genetskog sekvenatora).
KAKO SE RADI:
– Specijalista ginekologije uzima plodovu vodu, horionske resice ili fetalnu krv iz maj?inog stomaka i uzorak donosi u laboratoriju na analizu – objašnjava naša sagovornica.
– Iz uzorka bebinih ?elija molekularno genetskim analizama ispituju se polni i 13, 18 i 21 hromozomi.
Dijagnostika
– Na osnovu ovih hromozoma utvr?uje se da li postoje numeri?ke abnormalnosti hromozoma koje mogu dovesti do Daunovog sindroma (mongoloidnost), Patau sindroma (teška mentalna retardacija), Edvardsovog sindroma (druga vrsta teške mentalne retardacije), Klinefelterovog sindroma (polne anomalije, pra?ene blagom mentalnom retardacijom), kao i Tarnerovog sindroma (polne abnormalnosti).
?Ö¬†TA ZNA?E NUMERI?KE VREDNOSTI HROMOZOMA:
Kod zdravih ljudi u DNK materijalu prisutna su dva hromozoma (po jedan od oca i majke), dok je kod obolelih prisutno više istog hromozoma, zbog ?ega se i rade numeri?ke analize hromozoma.
KOME SE PREPORU?UJE:
Ovu vrstu genetskih analiza preporu?ljivo je da uradi svaka žena starija od 30 godina, ali i ranije ukoliko postoji nasledno optere?enje.
Utvr?ivanje razloga poba?aja
Ve?ina genetskih poreme?aja dovodi do spontanog poba?aja ve? u prvim mesecima trudno?e, me?utim, odre?ene hromozomske anomalije ne?e imati fatalan ishod, ali ?e uzrokovati ozbiljne mentalne poreme?aje kod dece.
DNK metoda omogu?ava i utvr?ivanje uzroka poba?aja, odnosno proveru da li je do gubitka trudno?e došlo zbog hromozomskih abnormalnosti. Ovakve analize su bitne kod trudnica koje imaju teško?a u za?e?u, odnosno zadržavanju ploda, kako bi se lakše uo?ili uzroci.
– Svaka žena koja je imala spontani poba?aj dva i više puta trebalo bi da uradi genetsku analizu abortiranog materijala – savetuje naša sagovornica.
KAKO SE RADI:
U toj nimalo prijatnoj situaciji najvažnija je prisebnost roditelja koji su izgubili bebu, kako bi uspeli da od lekara koji obavlja abortus traže sterilno uzet uzorak u sterilnom pakovanju (to može biti i ?ašica za urinokulturu), u fiziološkom rastvoru.
DIJAGNOSTIKA:
U laboratoriji se potom iz ?elija fetusa izoluje DNK i analizama se ispituju numeri?ke abnormalnosti hromozoma. Naprednom metodom QF-PCR tehnologije ispituje se željeni hromozom i dobijaju rezultati koji ?e jasno ukazati na razloge i uzroke poba?aja.
– Prednost QF-PCR tehnologije u odnosu na klasi?nu citogenetiku leži u tome što je testove mogu?e uraditi ve? od osme nedelje. Ne postoji problem manjeg broja bebinih ?elija neophodnih za analizu, eliminisana je mogu?nost kontaminacije genetskog materijala, a otklonjene su i mogu?nosti ljudske greške pri analizi – napominje molekularni biolog.
KOLIKO SE ?EKA NA REZULTATE:
Vreme ?ekanja na rezultate prenatalne dijagnostike ovom metodom je 24 sata i brže (ukoliko je neophodno), za razliku od klasi?nih metoda kojima se rezultati dobijaju u periodu od tri do pet nedelja, što ?esto može da uti?e na pravilno donošenje odluka po pitanju budu?e trudno?e.
Vrste genetskih analiza
– tumori dojke i jajnika 82.800 dinara
– nasledni oblici gojaznosti 9.000 dinara
– prenatalna dijagnostika 10.800 – 21.600 dinara
– sterilitet kod muškaraca 9.000 dinara
– duboke venske tromboze 16.200 dinara
– nutrigenetika (kardiovaskularne bolesti, dijabetes tipa2…) oko 90.000 dinara
Utvr?ivanje uzroka steriliteta
Sterilitet može biti ste?eno stanje, nastalo pod uticajem razli?itih spoljnih faktora, ali uzrok isto tako može biti genetski uslovljen.
– Analiza nije samo poželjna u smislu stvaranja potomstva, jer muškarac koji ima genetski problem sa nedovoljnim brojem spermatozoida može da ostvari potomstvo vešta?kom oplodnjom, ali je tako?e postoji rizik da takvu mutaciju, odnosno sterilitet, prenese i na muškog potomka. Današnja tehnologija omogu?ava da se rezultati dobijaju za samo jedan dan.
– Na osnovu uzorka venske krvi ili na osnovu brisa iz usta ili korena dlake muškarca, analizira se Y hromozom i utvr?uje se da li postoji mikrodelecija, što može biti jedan od uzroka steriliteta. Ovu vrstu analize trebalo bi da uradi svaki muškarac koji iz nekog razloga ima problem da ostvari potomstvo.
Roditelji sada uz pomo? najsavremenijih metoda, pouzdanih i brzih rezultata mogu imati zdrav i aktivan odnos prema sebi, svojoj deci i životu uopšte.
[Alo!, 02.03.2009.]
.